多巴反應性肌張力障礙的癥狀是什么？多巴反應性肌張力障礙怎么治療？

　　一、發病原因

　　該病半數呈散發性，半數呈常染色體顯性遺傳。目前認為，GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。

　　二、發病機制

　　國外學者發現，60％～70％的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此，黑質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏，必然導致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，發現兩者水平均低于正常。正電子發射斷層掃描(PET)檢查發現紋狀體18F-dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續給予少量外源性多巴制劑，可彌補多巴胺不足，緩解癥狀。

　　嚴重可能妨礙自主運動。有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能只有步態異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全、引起言語、發音困難、吞咽和咀嚼困難。

　　1、DRD發病年齡多在1~12歲，占兒童肌張力障礙的10％，少數患者可晚至50～60歲(陳嶸等，1999)，發病率女>男，男∶女=1∶4。

　　2、兒童起病者，多以一側下肢肌張力異常為首發癥狀，患兒出現怪異步態，下肢僵硬，步態不穩，馬蹄內翻足等，有時僅表現學走路較遲，易摔倒，隨病情發展，肌張力異常影響到其他肢體，甚至頭頸部及身體中軸，出現痙攣性斜頸，扭轉痙攣，患兒可有肢體震顫，肌強直及自動Babinske征陽性，語言及智能一般不受累。

　　3、成人起病者，以肢體不自主震顫，僵硬感等類似帕金森綜合征表現多見，患者行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性，75％患者癥狀有晝夜波動性，晨起或休息后明顯減輕甚而消失，下午或勞累后癥狀加重。

　　4、多數病程呈進展性，未經治療者，最終生活不能自理。

　　現象隨年齡增大會變得不明顯。起病后20年內病情進展明顯，之后相對穩定(例6、例7似有此現象)。患者常有低身高，無感覺、高級神經活動或植物神經功能障礙。有報道，震顫頻率為8～10Hz，但本組2例患者EMG均未發現節律性群放電位。國外家系分析顯示，本病大多呈常染色體顯性遺傳，外顯不全，女性外顯率為45％，男性為15％，極少數為常染色體隱性遺傳，中國已報道的1個家系符合常染色體顯性遺傳，本組5個家系遺傳方式均未能肯定。

　　目前本組患者有關DRD/HPD的輔助檢查，包括腦脊液、EEG、各種誘發電位、頭顱CT、MRI、正電子發射斷層掃描(PET)均正常。部分患者有血清酶學增高，可能與肌肉強直收縮有關。因本病具有較明顯的特征性，只要對本病有足夠認識和重視，診斷應不難，但應注意與腦性癱瘓、少年型帕金森病、肝豆狀核變性等鑒別。DRD預后良好，小劑量多巴制劑即有良好效果，國外所用劑量為左旋多巴1.0～1.5g/d、帕金寧控釋片或美多巴0.125～0.250g/d，本組服用后兩者左旋多巴平均劑量僅84.8mg/d。Markova等曾隨訪觀察15～20年，無需增大劑量，長期應用無異動癥、開關現象等副作用。對于因長期肌張力障礙所致的脊柱、足部畸形，可采用器械康復、功能鍛煉等綜合性方法幫助恢復。

　　1、血尿便常規：一般均正常。

　　2、腦脊液檢查：可正常，也有報道腦脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。

　　3、肝功能檢查：正常，有鑒別診斷意義。

　　4、腦電圖，誘發電位，顱腦CT，MRI及PET檢查等，均正常。

　　食療方：

　　1、木瓜菠蘿粥：取凈木瓜肉和凈菠蘿肉各50g，粳米l009。將粳米、木瓜肉、菠蘿肉，入鍋中加適量清水，共煮成粥。

　　2、油菜饒豆腐：取凈油菜葉250g、豆腐200g、精鹽、味精、蔥花、素油各適量。將油菜葉洗凈，豆腐切方丁，鍋內放油，燒熱放人蔥花煸炒，再放人油菜葉，炒出香味時加水燒沸，放入豆腐丁，稍燒，加入精鹽、味精，燒入味即可。

　　3、車厘子蜜膏：取車厘子500g，蜂蜜1000m9。將車厘子除去雜質洗凈，用白紗布絞出汁液，放入鍋內。將蜜放人車厘子汁液鍋內拌勻，置小火上煎熬至稠時離火，晾涼后裝壇備用。

　　患者可以多吃含鎂、脂肪酸、維他命E及蛋白酶的食物，沒有特別禁忌。

　　以上資料僅供參考，詳情請咨詢醫生。

　　一、多巴反應性肌張力障礙的治療方法中醫治療法

? ? ? 1、治療流行性肌張力障礙常用葛根湯治療有效，亦有并用氫溴酸東莨菪堿0.3mg穴位或肌肉注射，療效迅速。

　　2、辨證分型治療

　　(1)亡血失精，筋脈失養。

　　功能主治：大補氣血，柔筋舒絡。

　　方劑：人參養榮湯加木瓜、蟬衣、鈞藤、天麻之品。本方以當歸、熟地、白芍補血；人參、白術、黃芪、甘草補氣；肉桂、姜棗溫脾和中；五味子、遠志寧心安神，再加木瓜、蟬衣、鉤藤、天麻舒筋緩痙。若拘急不解，可酌加全蝎、蜈蚣、僵蠶熄風定痙。

　　(2)氣血兩虧，寒邪外襲。

　　功能主治：補氣養血、散寒舒絡。

　　方劑：補肝湯合葛根湯加減。方中以當歸，川芎、地黃、白芍補血活血；以葛根、桂枝、麻黃表解寒邪；木瓜舒筋，甘草緩其急迫；棗仁、麥冬養心安神。若拘急屈曲而動風者可加全蝎、鉤藤、天麻熄風定驚。

　　(3)熱傷精血，筋脈失濡。

　　功能主治：養陰生津，舒筋緩痙。

　　方劑：虎潛丸加減。方中以知母、黃柏、龜板、地黃滋陰清火；白芍養肝柔筋，虎骨強壯筋骨；鎖陽功類蓯蓉，亦具有益精興陽，潤燥養筋之功；少佐干姜、陳皮以理氣醒脾，促進中焦生化之機。若拘急強直甚者加全蝎、蜈蚣、鈞藤、木瓜以祛風舒筋解痙；久病畸形可加活血化瘀通絡之桃仁、紅花、赤芍、丹參、地龍、雞血藤等藥。

　　二、中藥材查詢Breakline多巴反應性肌張力障礙西醫治療方法

　　1、對小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應是其顯著的臨床特征。約半數患者服藥當天即見效，起效時間一般不超過7天，用藥后所有癥狀包括易疲勞、肌張力障礙、姿勢異常、震顫都會完全消失。而長期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會出現左旋多巴的運動并發癥。因此，一旦懷疑此病，立即給藥，作為診斷性治療。

　　2、左旋多巴或芐絲肼(美多巴)，0.125～0.25g/d，分2～3次服用。中國左旋多巴/芐絲肼(美多巴)用量一般為62.5～187.5mg/d。長期用藥補充其不足，治療中無需增大劑量，亦不會出現開關現象、藥效減低等副作用。